DOENÇA DE HUNTINGTON: ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS EM UM MUNICÍPIO DO INTERIOR DE ALAGOAS
Palavras-chave:
Coreia de Huntington, Doença de Huntington Juvenil, Proteína Mutante.Resumo
Introdução: A Doença de Huntington (DH) é uma patologia neurodegenerativa, autossômica dominante e, clinicamente, caracteriza-se por coreia progressiva, declínio cognitivo e perturbações psiquiátricas. Foi descrita inicialmente no século 19 por George Huntington, contudo, foi apenas em 1993 que a mutação gênica causadora da DH foi descoberta pela Hereditary Disease Foundation. Esta fundação identificou uma expansão instável do tripleto CAG, na região codificante do gene DH, que codifica a proteína huntingtina. Normalmente, indivíduos assintomáticos possuem alelos com cerca de 9 a 34 repetições. A DH é manifestada quando o número de repetições excede este limite. Fisiopatologicamente, compromete principalmente a função executiva do acometido. As alterações cognitivas tendem a piorar ao longo do tempo, podendo provocar demência severa. Manifesta-se entre 35 e 50 anos de idade, porém há as formas chamadas de juvenis, que se apresentam antes dos 20 anos de idade. Em Feira Grande, Alagoas, a prevalência atual da DH é incerta, apesar de dados publicados em 2010 mostrarem que, naquele momento, para cada 1000 habitantes havia 1 acometido, sendo considerada a cidade com maior número de portadores de DH no Brasil. Objetivo(s): O objetivo deste trabalho é pesquisar e atualizar os dados epidemiológicos da Doença de Huntington no município de Feira Grande, Alagoas. Metodologia: Foi feito levantamento bibliográfico, durante os meses de agosto, setembro e outubro de 2017, em bases de dados e adicionalmente em consulta de livros acadêmicos. Ainda, será produzida cartilha para fins informativos com propósito de repassar os conhecimentos obtidos sobre a doença e os casos locais investigados. Como forma de complementar a cartilha e apresentar o estudo desenvolvido ao longo da pesquisa, a palestra de Educação em Saúde que envolverá a Doença de Huntington, terá como objetivo esclarecer o problema social e noticiar os membros locais dos cuidados e deveres a se tomar perante a situação. Propostas de intervenções serão feitas, em reunião, à Prefeitura Municipal e à Secretaria Municipal de Saúde de Feira Grande: apresentação de dados epidemiológicos obtidos aos profissionais de saúde, acompanhamento a domicílio das pessoas identificadas com DH. Resultados: Com a revisão bibliográfica realizada, infere-se que, devido à consanguinidade relatada e evidenciada no munícipio de Feira Grande - AL, exista um número significativo de portadores de Huntington ainda não identificados. Espera-se, então, que ao término desta pesquisa, haja uma atualização do mapeamento epidemiológico da DH neste pequeno município, podendo contribuir para preencher as lacunas existentes na conscientização da população e da comunidade médica local, em paralelo com o aumento da visibilidade dos acometidos que, por anos, vêm sendo negligenciados. Conclusão: Sabe-se que a epidemiologia como área de estudo possibilita o melhor manejo do processo saúde-doença em locais focados e específicos. Desta forma, a obtenção e atualização dos dados epidemiológicos da Doença de Huntington permitirão que os setores de saúde do município assistam amplamente as pessoas acometidas de forma direcionada, e que pessoas interessadas no assunto, especialmente profissionais de saúde, possam utilizá-los para conhecer melhor como se distribui essa doença em Feira Grande - AL.
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