HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA: ESTUDO DE CASO.

Resumo

Introdução: Oriunda de uma mutação genética no gene da fosfatidilinositolglicana classe-A (PIG-A), localizado no braço curto do cromossomo X das células-tronco hematopoéticas, a Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) pode ser diagnosticada em qualquer idade, no entanto é mais frequente em pacientes com mais de 30 anos. Acredita-se que haja hemólise constante, resultando em falha de inativação do sistema complemento, o que pode levar a trauma ou inflamação. Os principais sintomas estão relacionados à hemólise, mas a mortalidade está associada a fenômenos como trombose e insuficiência renal. Objetivo: O objetivo deste estudo foi por meio de um relato de caso descrever as características clínicas e relacionar os exames laboratoriais que são fatores diagnósticos da Hemoglobinúria Paroxística Noturna. Metodologia: O estudo se iniciou após parecer favorável do Comitê de Ética em Pesquisa do Centro Universitário Tiradentes, com o parecer nº 4312804. Para a pesquisa bibliográfica, foi realizada uma busca abrangente nas principais bases de dados de saúde: Scielo, BVS e PubMed, bem como em livros confiáveis de hematologia. Para a coleta de dados, foi realizada uma reunião com o paciente que, após a assinatura do termo de consentimento, disponibilizou seus exames e relatou sua evolução clínica, descrevendo todos os sintomas e como chegou ao diagnóstico de Hemoglobinúria Paroxística Noturna. Resultados: A paciente, uma mulher de 36 anos, deu entrada no hospital em 17 de setembro de 2004, com sintomas de falta de ar, fadiga, palpitações e dor de cabeça, também relatou que a primeira urina do dia estava mais vermelha que as outras. Após uma série de exames, obteve resultados com algumas alterações: apresentou uma anemia normocítica normocrômica leve, um ligeiro aumento das transaminases oxalacéticas, sua fosfatase alcalina estava abaixo do valor de referência, sua lactato desidrogenase (LDH) estava muito alta e o teste de Coombs direto foi negativo. Foi realizado também um sumário de urina que incluiu duas cruzes de bilirrubina, uma de hemoglobina, a presença de piócitos e hemácias. Após a análise desses exames, o médico suspeitou de HPN e solicitou citometria de fluxo para CD55 e CD59. Depois de vários testes, ela também foi diagnosticada com hepatite auto-imune, mas fez o tratamento de forma hospitalar por 47 dias. Após a alta, o médico prescreveu medicamento contínuo para hepatite, mudou a dieta da paciente que voltou a tomar o Eculizumab para controlar os sintomas da anemia. Conclusão: Diante dos dados analisados na literatura e nos exames da paciente, há aspectos perceptíveis que contribuíram para o diagnóstico. A hemólise intravascular, o teste de Coombs direto negativo e todos os sintomas característicos da anemia hemolítica foram fatores decisivos na suspeita e diagnóstico de HPN. Por se tratar de uma doença rara, é importante saber como essa doença se comporta. Como são poucos os casos a serem investigados, então a análise desse caso pôde demonstrar a relevância das alterações laboratoriais, sugerindo assim, mais estudos sobre o tema.