BIOMARCADORES GENÉTICOS PARA DETECÇÃO DO ALZHEIMER

Resumo

Introdução: As doenças neurodegenerativas são condições incuráveis e debilitantes que resultam em degeneração progressiva e/ou morte de células nervosas e, uma das mais prevalentes, é a Doença de Alzheimer (DA). A DA é uma enfermidade de comprometimento cognitivo que causa demência e acomete prioritariamente pessoas idosas, tornando-se ainda mais evidenciada com aumento da expectativa de vida da população mundial. Apesar da forte incidência da doença, ainda não existem terapias ou medicamentos que possam prevenir, retardar ou curar a DA em estágios mais avançados. A DA é um problema de saúde mundial, visto que, além de afetar os indivíduos fisiologicamente, também causa impactos negativos na sua convivência social. Sendo assim, para evitar tais prejuízos, faz-se necessário progressos nos estudos de detecção precoce da DA, com objetivo de retardar o início e a progressão da doença e, nessa perspectiva, os biomarcadores são importantes no desenvolvimento de fármacos eficazes, terapias e rastreamento precoce da DA. Objetivo: Discutir acerca das possíveis conquistas na detecção de DA a partir do uso de biomarcadores genéticos. Metodologia: Trata-se de uma revisão bibliográfica sistemática integrativa de profundidade exploratória que foi realizada a partir de uma abordagem qualitativa. Na base de dados do PUBMED utilizou-se o descritor “Alzheimer's disease” e as palavras-chave “genetic biomarkers”, encontrando 31 artigos, os quais foram filtrados aplicando-se os seguintes critérios: filtro de 5 anos e com títulos relacionados ao tema, finalizando com 8 artigos. Além disso, na base de dados BVS, foram utilizados os descritores “Alzheimer's disease” e “biomarkers” e ainda as palavras-chaves “genetic biomarkers genetic”chegando a um total de 21

artigos. Após aplicação dos seguintes filtros: línguas inglesa, portuguesa e espanhola e, posteriormente, com a leitura de títulos e de resumos foram selecionados 14 artigos. Resultados: Evidenciou-se o papel relevante de alguns biomarcadores genéticos em potencial que possibilitam a identificação da DA. Os resultados encontrados, dessa forma, destacaram a contribuição do alelo e4 do gene APOE como fator de risco genético mais forte e altamente replicado para doença de Alzheimer de início tardio, sobretudo, por estar relacionada ao aparecimento de placas amiloides, uma marca patológica da DA. Paralelamente a isso, pesquisas recentes apontaram a relação entre as isoformas de APOE e como suas diferenciações podem levar ao desenvolvimento de patologias relacionadas à DA. Ademais, encontrou-se a presença e ligação entre biomarcadores químicos e de líquido cefalorraquidiano (LCR), como o peptídeo Aβ 42, os quais podem ser bastante úteis na identificação de idosos que correm risco maior de desenvolver a DA, funcionando, portanto, como formas de detecção precoce dessa patologia. Conclusão: A partir das revisões bibliográficas, nota-se a possibilidade de combinação de biomarcadores genéticos com biomarcadores bioquímicos, de LCR e de proteínas plasmáticas, visto que isso é importante por aumentar a área de abrangência, possibilitando uma tentativa de detecção da DA. Sendo assim, ainda existem muitas especulações sobre a detecção da DA através dos biomarcadores genéticos, não existindo comprovação de qual deles é totalmente eficiente para o reconhecimento de todos os tipos de diagnósticos.