Mecanismo fisiopatológico da Síndrome de Gilbert

Autores

Palavras-chave:

Fisiopatologia. Hiperbilirrubinemia. Síndrome de Gilbert.

Resumo

Introdução: A Síndrome de Gilbert (SG) é um distúrbio genético do fígado de origem autossômico recessivo de glucuronidação da bilirrubina, na qual foi constatada pela primeira vez no ano de 1904 por Augustin Gilbert e Pierre Lereboullet. Ela está relacionada a defeitos de inativação enzimáticos, diminuição da captação hepática e inativação da enzima glicuronil transferase, causando, assim, hiperbilirrubinemia indireta, mesmo sem a existência de uma lesão hepática. Vale ressaltar que a bilirrubina é um pigmento amarelado proveniente da hemólise natural de hemácias e, em condições normais ou até mesmo levemente alteradas, como na SG, não causa problemas significativos no organismo. Ela acomete 5% da população, estando relacionada à deficiência na atividade da UGT-1A1, sendo uma forma mínima da doença de Crigler-Najjar, considerada como uma síndrome benigna. Além disso, costuma ser diagnosticada em jovens adultos através da discreta elevação dos níveis de bilirrubina (2-5 mg/dL), obtendo-se índices mais altos quando associada ao jejum e estresse. Deve-se destacar, que a SG não necessita de tratamento, mas, faz-se necessário o controle dos níveis de bilirrubina. Objetivo: Elucidar os mecanismos fisiopatológicos da Síndrome de Gilbert. Metodologia: Trata-se de uma revisão bibliográfica integrativa, realizada por meio de levantamento bibliográfico em livros, além de buscas nas bases de dados PubMed, com restrição linguística para as línguas portuguesa e inglesa, com filtro de 5 anos. Utilizou-se como descritores: “Gilbert syndrome” e “pathology”, retornando 33 artigos, após utilização dos filtros restaram 11 artigos. Com análise dos títulos, resumos e exclusão das duplicatas, selecionaram-se 3 artigos para o estudo. Resultados: O presente estudo evidenciou que metade dos pacientes com SG apresentaram quadro de hiperbilirrubinemia com icterícia isolada, enquanto o restante exibiu manifestações associadas como dispepsia, perda de apetite, dor e distensão abdominal. Como fatores de risco gerais, encontra-se consanguinidade, jejum prolongado, alimentação hipocalórica, procedimentos com anestesia geral e exercícios físicos intensos. Nesta pesquisa, dentre os genótipos causadores de SG, o mais comum entre os integrantes é o polimorfismo homozigoto A (TA) 7TAA. Ademais, é perceptível que os casos de hiperbilirrubinemia acometem, majoritariamente, adolescentes e universitários, haja vista certos indivíduos manifestam quantidades variáveis de atividade da enzima UGT1A1 ao nascimento, sendo possível a conjugação de bilirrubina na primeira infância, todavia não ocorre a conjugação completa durante a vida adulta. Por fim, nota-se uma maior prevalência da SG no sexo masculino, no entanto a ocorrência de icterícia apresenta-se com maior frequência e duração nas mulheres, uma vez que no sexo feminino há fatores de risco adicionais, tais como: alterações menstruais, cesárea, pílulas anticoncepcionais e gravidez. Conclusão: A síndrome de Gilbert é uma doença hereditária benigna, apresentando-se com hiperbilirrubinemia não conjugada branda, flutuante. Dessa forma, pode-se concluir, a partir das revisões bibliográficas, que a características associadas às variantes UGT1A1, herança genética, patologias hepáticas e curso clínico ajudam na investigação desse distúrbio.

 

Downloads

Não há dados estatísticos.

Biografia do Autor

Carolina Ferro de Mendonça Brêda, Centro Universitário Tiradentes

Estudante de Medicina

Referências

HERRINE, S. et al. Síndrome de Gilbert. Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. Sidney. Fev. 2018. Acesso em Set. 2020. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/dist%C3%BArbios-hep%C3%A1ticos-e-biliares/abordagem-ao-paciente-com-doen%C3%A7a-hep%C3%A1tica/s%C3%ADndrome-de-gilbert

KAMAL, S. et al. Frequency, clinical course and health-related quality of life in adults with Gilbert's syndrome: a longitudinal study. BMC Gastroenterol. Cairo. Fev. 2019. Acesso em Set. 2020 Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30717703/

KUMAR, V.; ABBAS, A. K.; FAUSTO, N.; MITCHELL, R. N. Robbins. Patologia básica. 8. Ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.

SUN, L. et al. Differences in UGT1A1 gene mutations and pathological liver changes between Chinese patients with Gilbert syndrome and Crigler-Najjar syndrome type II. Medicine (Baltimore). Novembro de 2017; 96 (45): e8620. Acesso em 25 de setembro de 2020. Disponível em https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5690788/

Downloads

Publicado

2020-11-25

Como Citar

Brêda, C. F. de M. (2020). Mecanismo fisiopatológico da Síndrome de Gilbert. SEMPESq - Semana De Pesquisa Da Unit - Alagoas, (8). Recuperado de https://eventos.set.edu.br/al_sempesq/article/view/13727

Edição

Seção

Seminários de Temas Livres - Ciências da Saúde e Biológicas