DOENÇA DE ARMAZENAMENTO DO GLICOGÊNIO TIPO IA

Resumo

Introdução: As doenças de armazenamento de glicogênio (GSDs) são erros inerentes ao metabolismo de carboidratos em que ocorrem defeitos metabólicos congênitos da biossíntese ou catálise do glicogênio nas células (SENBANJO et al., 2019). O tipo GSDI é a deficiência hepática mais comum (EGHBALI et al., 2020). Trata-se de um distúrbio originado pelo déficit do sistema microssomal da enzima glicose-6-fosfatase, que identifica-se pelo aumento da concentração de glicogênio e lipídios no fígado e rins. É possível diferenciá-lo em dois subtipos principais, o GSDIa e o GSDIb (ROSSI et al., 2020). A GSDIa, também denominada como doença de Von Gierke ou deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, refere-se a uma consequência do dano na subunidade hidrolase da glicose-6-fosfatase, que prejudica sua função na retirada do grupo fosfato da glicose-6-fosfato, refletindo prejudicialmente na disponibilidade das moléculas de glicose livres na etapa final da gliconeogênese, decorrendo de hipoglicemia e diminuição da homeostase da glicose (KANUNGO et al., 2018). Objetivo: Identificar através da caracterização a GSDIa, qual falha do organismo leva a sua ocorrência e discorrer acerca de suas formas de tratamento. Metodologia: Trata-se de uma revisão narrativa de literatura. A busca dos artigos ocorreu em junho de 2020 e foram feitas pesquisas relacionadas à doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia, também denominada como GSDIa, com base em artigos publicados na base de dados Pubmed. Resultados:Os pacientes com GSDIa sofrem de hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia combinadas. Alguns autores propuseram a possibilidade de que a lipólise em portadores de GSDIa provavelmente está prejudicada (REIJNGOUD, 2018). A lipogênese aumenta na carência do gene G6PC e a ativação da proteína de ligação ao elemento resposta do carboidrato possivelmente colabora para isso (SAEED et al., 2020). Quanto ao tratamento da GSDIa, o objetivo fundamental é evitar a hipoglicemia. Para isso, é necessário uma alimentação frequente de fórmulas, refeições e lanches, contendo a utilização da sonda nasogástrica. Nestes indivíduos é preciso que se restrinja açúcares simples por sua colaboração para a acidose láctica (KANUNGO et al., 2018). Os portadores dessa doença precisam ser assistidos por uma equipe multiprofissional, incluindo o nutricionista, por toda a vida. Até então, nenhum tipo de GSD possui cura, servindo os tratamentos em sua maior parte para minimizar os sintomas (STONE; HAJIRA; ADIL, 2019). Conclusão: Tendo exposto que a GSDIa caracteriza-se pela deficiência na enzima glicose-6-fosfatase, entende-se que ela afeta o metabolismo dos carboidratos, podendo causar alterações na quantidade de glicose e de lipídios em pacientes que apresentam a GSDIa. Não obstante, existem tratamentos com o objetivo de manter a glicemia ou evitar a hipoglicemia, sendo realizadas abordagens nutricionais para esses fins.

Palavras-chave: Glicogênio, erros inatos do metabolismo de carboidratos, doença do depósito de glicogênio tipo I.

Agradecimentos: Agradecemos a nossa orientadora por todo o apoio prestado e a instituição de ensino pela oportunidade.